两名患有一种名为Rett综合征的罕见遗传性脑部疾病的女孩被美国Neurogene公司开发的首个新型基因疗法NGN-401成功治疗。这种新的基因疗法解决了MECP2基因-甲基胞嘧啶结合蛋白2的毒性过度表达，这是Rett综合征的根本原因。

Rett综合征是一种罕见的神经发育障碍，主要影响女孩，大多数女孩直到6-18个月大时才开始正常发育，这时她们开始经历获得性运动和语言技能的逐渐退化，并出现持续的绝望行为。最终，这种情况会导致严重的损伤，影响他们日常生活的方方面面，包括说话、走路、吃饭和呼吸的能力。

1999年，由贝勒医学院杰出服务教授、德克萨斯儿童医院Jan and Dan Duncan神经学研究所(Duncan NRI)创始主任、霍华德休斯医学研究所研究员Huda Zoghbi博士领导的研究小组发现，甲基胞嘧啶结合蛋白2 (MECP2)基因突变导致Rett综合征。

大约25年后，贝勒学院和德克萨斯儿童医院成为基因疗法的第一个试验点。目前，针对Rett综合征只有一种特异性的治疗方法，而这种药物并不能纠正这种疾病的根本原因，即MECP2的缺失或改变。

为了解决这些问题，我们有针对性地设计了NGN-401，以最大限度地提高治疗活性，同时避免因转基因过表达而产生的毒性。它是通过脑室内(ICV)途径一次性给药的，已被证明可以最大限度地将治疗性MECP2基因传递到与Rett综合征有关的大脑关键区域。

根据前两名接受治疗的患者，NGN-401迄今为止没有严重的副作用。Neurogene的创始人兼首席执行官Rachel McMinn说:“我们对在前两名儿科患者中观察到的耐受性情况感到鼓舞，并期待在更多患者中收集足够的随访数据，以告知NGN-401的治疗潜力，我们相信它可以作为同类最佳疗法。”

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