12岁女孩畏光且视力下降,是何罕见病所致?(12岁女孩弱视怎么办)

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病例简介

患者女,12岁,智力正常,虹膜透明,畏光,视力下降,且皮肤异于常人雪白。眼底检查结果如下图:眼底病变检查结果[双侧中心凹发育不全,眼底呈中度金色。左眼有多个中心凹旁非典型板层孔(圆圈)]。图:眼底检查结果[1]Q:

可初步诊断为( )

A:

A.白癜风

B.白化病C.Angelman 综合征D.Prader-Willi 综合征

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